一、生长激素缺乏症的两大病因
儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。主要病因如下：
1.原发性
（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性
（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
二、生长激素缺乏症有什么临床表现
身材矮小的原因如果是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所导致的，医学上称为生长激素缺乏症。临床上以特发性生长激素缺乏症为主，多见于男孩，是女孩的3 倍。所谓特发性生长激素缺乏症是指在目前的医学条件下，患儿的下丘脑、垂体并无明显病灶发现，但生长激素分泌不足，原因不明，可能与下丘脑功能异常，分娩是头颅受伤以及生长激素基因缺陷等因素有关。临床上多数患儿表现为单一生长激素缺乏，他（她）们在出生时的身高和体重都正常，多数在l 岁以后开始呈现生长速度减慢，并随着年龄的增长，其外观看上去明显小于患儿的实际年龄。患儿身高增长速率仅为3厘米／年左右，有的严重的每年身高增长只有1-2厘米，因此，患儿身高通常低于正常同龄儿的第3 甚至第1 百分位数以下。骨骼发育也缓慢，骨龄常落后于年龄2 岁以上，但身体各部比例仍与其实际年龄相符，智能发育亦正常。患儿面容幼稚，皮下脂肪较多。牙齿萌出迟缓，由于下领骨发育欠佳，恒齿排列不整。手足较小。男孩常常阴茎较小，多数伴有青春发育期延迟。南京医科大学第二附属医院儿科于宝生
人的垂体是个非常重要的内分泌器官，分为垂体前叶和垂体后叶。垂体前叶除合成分泌生长激素外，还合成和分泌许多其它激素，如促性腺激素（包括卵泡刺激素、黄体生成素），促甲状腺素和促肾上腺皮质素等，这些激素都有重要的生理作用。临床上有一部分生长激素缺乏症患儿，在生长激素缺乏的同时，还伴有一种甚至多种其他垂体激素缺乏，这类患儿除身高增长缓慢外，尚可出现垂体前叶其它激素缺乏所导致的症状：例如，伴有促肾上腺皮质素缺乏者，容易发生低血糖；伴有促甲状腺素缺乏者，可能有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足的症状；如果伴有促性腺激素缺乏者，可表现为性腺发育不全，到青春期仍无性器官发育和第二性征出现等。
如果患儿生长激素缺乏是由头颅器质性病变引起的，患儿临床症状可发生于任何年龄。如果是由于围生期异常情况导致者，幼年即可出现生长迟缓，且常伴有小便多，喝水多等尿崩症状。如果是由于颅内肿瘤引起的，则患儿多有头痛、呕吐等颅内压增高症状。
三、生长激素缺乏症的诊断检查
1、生长激素刺激实验
生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定，正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌，受各种因素影响，故随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L)，可排除GHD。因此，怀疑GHD儿童必须作出GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。
生理试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10μg/L，即为分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L，为GH无完全缺乏。GH峰值5-10μg/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须作GHRH刺激试验。
2、血GH的24H分泌谱测定
正常人生长激素峰值与基值差别很大，24h的H分泌量才能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌能药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低，但该方案烦琐、抽血次数多，不意为病人接受。
3、胰核样生长因子(IGF-1)的测定
IGF—1主要以蛋白结合的形式(IGF-BPs)存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主(95%以上)，IGF-BP3有运送和调节IGF-1的共冷，其合成也受GH-IGF轴的，因此IGF-1和IGF-BP3都是检测该轴功能的指标，两者分泌模式与GH不同，呈非脉冲式分泌，故甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，且随年龄及发育表现较大，青春期达高峰，女童比男童早两年达高峰，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测，该指标有一定的局限性，还受营养状态，性发育成都和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。
4、其他辅助检查
(1)X线检查：常用右手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
(2)CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿童，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。
四、生长激素缺乏症的三种治疗方式
1.生长激素
生长激素替代治疗已被广泛应用于治疗GHD，目前大都采用0. 1～0. 15U/(kg.d);每日临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案。常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面。每次注射应更换注射点，避免短期内注射点重复而引起皮疗。男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月1次，每3个月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2μg/d，或妊马雌酮自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。
2.生长激素释放激素
目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30μg/kg，每天分早晚1次皮下注射或24小时皮下微泵连续注射。
3.性激素
伴有性腺轴功能障碍者，第二性征不发育或发育迟缓，并且身高生长也受影响，当骨龄达到12岁时加用性激素治疗。